Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) – im Volksmund oft als „Lichtkrankheit“ bezeichnet – ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Für betroffene Kinder ist Sonnenlicht kein Lebenselixier, sondern die Ursache für massive, brennende Schmerzen.

Die Ursache: Ein Enzymdefekt mit Folgen

Bei der EPP liegt ein Mangel am Enzym Ferrochelatase vor. Dieses Enzym ist normalerweise dafür zuständig, Eisen in das Vorstufenmolekül Protoporphyrin einzubauen, um Häm (einen Bestandteil des roten Blutfarbstoffs) zu bilden.

• Der Stau: Da das Enzym nicht richtig arbeitet, staut sich Protoporphyrin IX im Körper an – vor allem in den roten Blutkörperchen, im Blutplasma und in der Leber.
• Die Lichtreaktion: Protoporphyrin ist extrem lichtempfindlich. Sobald Sonnenlicht (insbesondere der sichtbare Blauanteil) auf die Haut trifft, werden diese Moleküle aktiviert. Sie setzen Energie frei, die das umliegende Gewebe schädigt. Dies führt zu heftigen Schmerzen, oft ohne dass sofort eine Rötung sichtbar ist.

Typische Anzeichen bei Kindern

Betroffene Kinder zeigen oft schon kurz nach dem Aufenthalt im Freien eine starke Unruhe oder weinen vor Schmerz. Da herkömmliche Sonnencremes (die meist nur UV-Strahlen filtern) bei EPP nicht helfen, bleibt die Ursache oft lange unerkannt.

Hilfsmittel und Schutzmaßnahmen im Alltag

Da normales Sonnenlicht für EPP-Patienten schmerzhaft ist, benötigen sie spezielle Hilfsmittel, um am sozialen Leben und dem Alltag im Freien teilhaben zu können:

• Spezielle Kleidung: Es wird empfohlen, dicht gewebte, lange Kleidung zu tragen. Interessanterweise bieten Stoffe in der Farbe Gelb oft einen besseren Schutz vor dem schädlichen Blaulichtanteil.
• EPP-Sonnenschirme: Herkömmliche Sonnenschirme reichen meist nicht aus. Es gibt spezielle Lichtschutzschirme, die an der Außenseite eine Beschichtung aufweisen, welche den Blauanteil des Sonnenlichts aktiv reflektiert.
• Fensterfolien: Da sichtbares Licht auch durch Glas dringt, können spezielle UV- und Blaulichtfilter-Folien für Autofenster oder die Fenster im Kinderzimmer eine enorme Entlastung bieten.
• Handschuhe und Kopfbedeckung: Um auch die Extremitäten zu schützen, sind spezielle Lichtschutzhandschuhe und Hüte mit breiter Krempe im Sommer unverzichtbar.

FiNiFuchs-Tipp: Die Versorgung mit spezialisiertem Lichtschutz (wie den beschichteten Sonnenschirmen) ist oft kostspielig. Da die EPP die Teilhabe am öffentlichen Leben massiv einschränkt, sollte frühzeitig ein Schwerbehindertenausweis beantragt werden. Zudem gibt es mittlerweile medikamentöse Therapien (Implantate), die die Lichttoleranz erhöhen können – sprechen Sie hierzu mit einem spezialisierten Zentrum für Porphyrie.