Das Rigid-Spine-Syndrom (RSS) ist eine seltene genetische Muskelerkrankung, die häufig als Unterform der kongenitalen (angeborenen) Myopathien oder Muskeldystrophien auftritt. Das markanteste Merkmal dieser Erkrankung ist eine zunehmende Versteifung der Wirbelsäule, die durch eine krankhafte Veränderung (Fibrose) der Rückenstreckmuskulatur verursacht wird.

Die Ursache: Wenn die Muskulatur an Elastizität verliert

Meist liegen Mutationen in Genen wie dem SELENON-Gen (früher SEPN1) zugrunde. Diese Defekte führen dazu, dass das Muskelgewebe entlang der Wirbelsäule und im Rumpf nach und nach durch Bindegewebe ersetzt wird. Dadurch verliert die Muskulatur ihre Dehnfähigkeit – der Rücken wird sprichwörtlich „starr“ oder „steif“.

Typische Merkmale und Krankheitsverlauf

Das Rigid-Spine-Syndrom ist durch einen charakteristischen Verlauf gekennzeichnet, der meist im frühen Kindesalter beginnt:

• Eingeschränkte Beweglichkeit der Wirbelsäule: Das Kind kann das Kinn nicht mehr vollständig auf die Brust legen oder den Rücken rund machen. Die Beugung der Hals- und Lendenwirbelsäule ist stark limitiert.
• Skoliose: Da die Muskeln die Wirbelsäule nicht mehr gleichmäßig stützen können, entwickelt sich oft frühzeitig eine ausgeprägte seitliche Verkrümmung (Skoliose).
• Atemprobleme: Ein ernstes Symptom ist die Schwäche des Zwerchfells. Da der Brustkorb durch die Steifigkeit zudem weniger beweglich ist, kommt es besonders nachts zu einer flachen Atmung (nächtliche Hypoventilation).
• Allgemeine Muskelschwäche: Neben der Steifigkeit besteht oft eine begleitende Schwäche der rumpfnahen Muskulatur (Hüfte und Schultern), was das Aufstehen und Gehen erschwert.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Die Hilfsmittelversorgung beim Rigid-Spine-Syndrom verfolgt zwei Hauptziele: Den Erhalt der aufrechten Position bei gleichzeitiger Entlastung der Atemwege.

• Positionierung & Rumpfstütze: Da das Sitzen durch die Steifigkeit und Skoliose oft schmerzhaft oder instabil ist, sind individuell angepasste Sitzschalen oder Therapiestühle notwendig. Diese müssen die Wirbelsäule stützen, ohne Druckstellen zu verursachen.
• Atemunterstützung: Aufgrund der Zwerchfellschwäche benötigen viele Patienten für die Nacht ein Beatmungsgerät (Nicht-invasive Beatmung, NIV). Auch Hustenassistenten (CoughAssist) können helfen, die Lungenwege frei zu halten.
• Mobilitätshilfen: Je nach Stadium der Erkrankung unterstützen Aktiv-Rollstühle oder Elektrorollstühle die Mobilität, wenn das Gehen zu kraftraubend wird.
• Orthopädische Korsetts: Zur Verlangsamung der Skoliose kommen oft maßgefertigte Korsetts zum Einsatz. Diese müssen jedoch präzise auf die Atemsituation abgestimmt sein, um den Brustkorb nicht zu stark einzuengen.
• Lagerungshilfen: Spezielle Lagerungskissen helfen nachts, eine Position zu finden, die die Wirbelsäule entlastet und gleichzeitig eine optimale Belüftung der Lunge ermöglicht.

FiNiFuchs-Tipp: Ein kritisches Anzeichen beim Rigid-Spine-Syndrom sind morgendliche Kopfschmerzen oder starke Tagesmüdigkeit – dies kann auf eine unzureichende Atmung in der Nacht hindeuten. Ein regelmäßiger Check im Schlaflabor ist daher unerlässlich. Aufgrund der fortschreitenden Einschränkungen besteht meist Anspruch auf einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen G, B, H).