Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) im PURA-Gen auf dem Chromosom 5 verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das eine Schlüsselrolle bei der Steuerung der Genaktivität und der Stabilität unserer DNA spielt.

Die Ursache: Wenn ein wichtiges Protein fehlt

Durch die Mutation kann das PURA-Protein seine Aufgabe im Körper nicht mehr richtig erfüllen. Da dieses Protein besonders für die Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems wichtig ist, führt eine Fehlfunktion zu weitreichenden biologischen Störungen.

Typische Merkmale und Symptome

Die Symptome des PURA-Syndroms zeigen sich meist schon sehr früh in der Kindheit. Die Ausprägung ist individuell verschieden, umfasst aber häufig folgende Bereiche:

• Muskelhypotonie: Eine stark verminderte Muskelspannung ist eines der häufigsten Merkmale. Babys wirken oft sehr „schlaff“ (Floppy Infant) und haben Schwierigkeiten, den Kopf zu halten.
• Entwicklungsverzögerung: Die motorischen Meilensteine wie Sitzen, Krabbeln und Laufen werden meist deutlich später oder gar nicht erreicht. Auch eine intellektuelle Beeinträchtigung liegt in der Regel vor.
• Sprachstörungen: Viele betroffene Kinder haben große Schwierigkeiten beim Sprechenlernen und sind auf alternative Kommunikationswege angewiesen.
• Neurologische Besonderheiten: Es treten häufig Koordinationsstörungen (Ataxie), epileptische Anfälle sowie Verhaltensauffälligkeiten oder autistische Züge auf.
• Atembeschwerden: Besonders im Säuglingsalter kann es zu Atemaussetzern (Apnoen) oder flacher Atmung kommen.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Da das PURA-Syndrom bisher nicht heilbar ist, steht die Förderung der Lebensqualität durch gezielte Therapien und Hilfsmittel im Vordergrund:

• Mobilität & Aufrichtung: Wegen der ausgeprägten Muskelschwäche sind individuell angepasste Reha-Buggys, Rollstühle oder Stehtrainer essenziell. Sie fördern nicht nur die Mobilität, sondern unterstützen auch die Knochendichte und die Organfunktionen.
• Positionierung: Ein stabiler Therapiestuhl mit Kopf- und Seitenstützen ermöglicht dem Kind eine aufrechte Position beim Essen, Spielen und Lernen, was besonders bei Hypotonie wichtig ist.
• Unterstützte Kommunikation (UK): Da die Lautsprache oft stark eingeschränkt ist, helfen Gebärden, Bildkartensysteme oder elektronische Sprachcomputer (Talker), Barrieren abzubauen.
• Sicherheit bei Epilepsie: Falls Anfälle auftreten, bieten Schutzhelme für den Tag und Epilepsie-Sensormatten für die Nacht wichtige Sicherheit für das Kind und Entlastung für die Eltern.
• Pflege- und Badhilfen: Badewannenlifte oder Duschstühle erleichtern die tägliche Pflege und sorgen für eine sichere Handhabung bei geringer Muskelspannung.

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit PURA-Syndrom benötigen oft lebenslang intensive Unterstützung. Beantragen Sie frühzeitig einen Pflegegrad und einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B und oft aG). Die enge Zusammenarbeit mit einem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) ist entscheidend, um die Hilfsmittelversorgung optimal an die körperliche Entwicklung anzupassen.