Das Lowe-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft. Die medizinische Bezeichnung Oculo-Cerebro-Renales Syndrom (OCRL) beschreibt bereits die drei Hauptbereiche, die von der Erkrankung betroffen sind: die Augen (Oculo), das Gehirn (Cerebro) und die Nieren (Renal).

Die Ursache: Ein Gendefekt auf dem X-Chromosom

Ursache ist eine Mutation im OCRL-Gen auf dem X-Chromosom. Dieses Gen liefert die Bauanleitung für ein Enzym, das für den Stoffwechsel in den Zellen (speziell im sogenannten Golgi-Apparat) wichtig ist. Wenn dieses Enzym fehlt oder nicht richtig arbeitet, sammeln sich bestimmte Stoffe in den Zellen an, was die Funktion von Augen, Gehirn und Nieren massiv stört.

Typische Merkmale und Symptome

Das Lowe-Syndrom zeigt sich meist unmittelbar nach der Geburt durch eine Kombination charakteristischer Merkmale:

• Augen (Oculo): Fast alle betroffenen Jungen kommen mit einem beidseitigen grauen Star (Katarakt) zur Welt. Häufig entwickelt sich später ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom).
• Gehirn & Nervensystem (Cerebro): Eine ausgeprägte Muskelhypotonie (schwache Muskelspannung) ist typisch. Zudem bestehen meist eine geistige Entwicklungsverzögerung und oft Verhaltensbesonderheiten oder Krampfanfälle.
• Nieren (Renal): Es entwickelt sich ein sogenanntes Fanconi-Syndrom. Dabei scheiden die Nieren wichtige Nährstoffe (wie Salze, Aminosäuren und Phosphat) über den Urin aus, anstatt sie im Körper zu behalten. Dies führt zu Wachstumsstörungen und weichen Knochen (Rachitis).

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Die Hilfsmittelversorgung beim Lowe-Syndrom muss die Kombination aus Sehbehinderung, Muskelschwäche und der Knochenstabilität berücksichtigen:

• Sehhilfen & Orientierung: Nach der notwendigen Katarakt-Operation benötigen die Kinder meist sehr starke Brillen oder Kontaktlinsen. Im Alltag helfen kontrastreiche Gestaltung und spezielle Sehhilfen, die visuelle Wahrnehmung zu fördern.
• Mobilität & Stabilität: Wegen der Muskelschwäche und der oft instabilen Knochen sind Reha-Buggys, Rollstühle oder Lauflernhilfen wichtig. Diese müssen so eingestellt sein, dass sie die Gelenke optimal stützen und vor Fehlbelastungen schützen.
• Positionierung beim Lernen: Ein individuell angepasster Therapiestuhl hilft dabei, eine stabile Sitzposition einzunehmen. Dies ist besonders wichtig, um die Konzentration zu fördern, wenn gleichzeitig visuelle Einschränkungen vorliegen.
• Orthopädische Versorgung: Um Knochenverformungen (bedingt durch den Phosphatverlust der Nieren) entgegenzuwirken, können Orthesen oder spezielle Einlagen notwendig sein.
• Sicherheit im Badezimmer: Badewannenlifte oder Duschstühle bieten Sicherheit bei geringer Muskelspannung und verhindern Stürze auf nassem Boden.

FiNiFuchs-Tipp: Aufgrund der Nierenproblematik müssen Kinder mit Lowe-Syndrom sehr viel trinken und benötigen oft lebenslang Medikamente zum Ausgleich des Elektrolythaushalts. Ein Pflegegrad und ein Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen H, G, B und oft RF) sollten frühzeitig beantragt werden. Eine regelmäßige Kontrolle beim Augenarzt und Nephrologen (Nierenspezialist) ist für den Erhalt der Lebensqualität entscheidend.