Das Alagille-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Multiorganerkrankung. Sie wird durch Mutationen im JAG1-Gen oder seltener im NOTCH2-Gen verursacht. Diese Gene steuern den sogenannten Notch-Signalweg, der für die korrekte Ausbildung verschiedener Organe während der Embryonalentwicklung entscheidend ist.

Wie äußert sich das Alagille-Syndrom?

Da der Gendefekt viele Systeme beeinflusst, zeigt sich das Syndrom oft durch eine Kombination verschiedener Merkmale:

• Leber & Gallengänge: Das Hauptmerkmal ist eine Gallengangshypoplasie (zu wenige oder zu schmale Gallengänge). Dies führt zu einem Gallestau (Cholestase), Gelbsucht und einem oft extremen, quälenden Juckreiz (Pruritus).
• Herzfehler: Viele Kinder haben Verengungen der Lungenarterie (Pulmonalstenose) oder komplexere Herzfehler.
• Skelett & Wirbelsäule: Typisch sind sogenannte Schmetterlingswirbel (eine harmlose Fehlbildung der Wirbelkörper), aber auch eine Neigung zu Knochenbrüchen durch Vitaminmangel.
• Augen & Nieren: Es treten oft charakteristische Augenveränderungen (Embryotoxon posterior) oder Nierenfunktionsstörungen auf.
• Wachstum: Aufgrund der schlechten Fettaufnahme in der Leber leiden viele Kinder unter deutlichen Wachstumsverzögerungen und Untergewicht.

Hilfsmittel und Unterstützung im Alltag

Die Hilfsmittelversorgung beim Alagille-Syndrom zielt darauf ab, die körperliche Entwicklung zu stützen und die Lebensqualität bei chronischen Beschwerden zu verbessern:

• Unterstützung bei Wachstumsverzögerung: Da die Kinder oft sehr klein und zierlich sind, benötigen sie häufig länger angepasste Hilfsmittel wie Hochstühle mit spezieller Sitzerhöhung oder verstellbare Fußstützen, um eine ergonomische Haltung beim Essen und Lernen zu ermöglichen.
• Mobilität bei Knochenanomalien: Falls Knochenfehlstellungen oder eine erhöhte Knochenbrüchigkeit vorliegen, können Leichtgewicht-Rollstühle oder Buggys mit spezieller Federung helfen, Erschütterungen zu minimieren und die Mobilität sicherzustellen.
• Hautpflege & Juckreiz-Linderung: Bei extremem Juckreiz können spezielle Schlafanzüge aus Seide oder Silberfäden (Neurodermitis-Wäsche) helfen, die Haut zu kühlen und Entzündungen durch Kratzen vorzubeugen.
• Ernährungshilfen: Da die Fettverdauung gestört ist, benötigen manche Kinder eine Ernährungssonde (PEG). Hierfür sind mobile Ernährungspumpen und passende Rucksäcke wichtige Hilfsmittel für den Kindergarten oder die Schule.
• Sehhilfen: Bei Beteiligung der Augen können spezialisierte Kinderbrillen notwendig sein, um die Sehkraft optimal zu unterstützen.

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit Alagille-Syndrom leiden oft unter einer chronischen Fatigue (Erschöpfung) aufgrund der Leberbelastung. Ein Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen G) und ein Pflegegrad können helfen, Entlastung im Alltag zu schaffen und die Kosten für spezialisierte Kleidung oder Fahrtkosten zu Kliniken zu decken.