Die Aniridie ist eine seltene, genetisch bedingte Augenerkrankung, die Familien vor besondere Herausforderungen stellt. Meist liegt die Ursache in einer Mutation des PAX6-Gens auf dem Chromosom 11. Da dieses Gen als „Master-Gen“ für die gesamte Augenentwicklung gilt, führt ein Defekt dazu, dass das Auge nicht vollständig ausgebildet wird.

Hauptmerkmal: Fehlende Iris und Blendempfindlichkeit

Das auffälligste Merkmal der Aniridie ist das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris (Regenbogenhaut). Da die Iris normalerweise wie eine Blende den Lichteinfall reguliert, leiden betroffene Kinder unter einer extremen Blendempfindlichkeit (Photophobie). Das Auge kann sich nicht an wechselnde Lichtverhältnisse anpassen.

Weitere Auswirkungen auf das Sehvermögen

Neben der fehlenden Iris treten bei einer Aniridie oft begleitende Symptome auf:

• Geringe Sehschärfe: Durch eine Unterentwicklung der Netzhaut (Foveahypoplasie) ist die Sehkraft meist stark eingeschränkt.
• Nystagmus: Ein unwillkürliches Augenzittern ist häufig zu beobachten.
• Erhöhtes Risiko für Folgeerkrankungen: Im Laufe der Zeit können sich ein Grauer Star (Katarakt), ein Grüner Star (Glaukom) oder Hornhauttrübungen entwickeln.

Wichtig für die Neudiagnose: Bei einer Aniridie sollte immer abgeklärt werden, ob ein WAGR-Syndrom vorliegt, da dieses mit einem erhöhten Risiko für Nierentumoren (Wilms-Tumor) einhergeht.

Hilfsmittel und Tipps für den Alltag

Da die genetische Ursache bisher nicht heilbar ist, steht die symptomatische Behandlung und die Versorgung mit passenden Hilfsmitteln im Vordergrund, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern:

• Lichtschutz: Spezialgefertigte Kantenfilterbrillen oder stark getönte Gläser sind essenziell, um die Blendung zu minimieren – sowohl im Freien als auch in hellen Innenräumen. Auch Kappen mit weitem Schirm helfen im Alltag.
• Vergrößernde Sehhilfen: Bildschirmlesegeräte, elektronische Lupen oder spezielle Software für die Schule unterstützen Kinder mit geringer Sehschärfe bei der Teilhabe.
• Optimale Beleuchtung: Eine indirekte, blendfreie Beleuchtung zu Hause und am Arbeitsplatz schafft eine angenehmere Umgebung für das Kind.
• Kontaktlinsen: In manchen Fällen können Iris-Print-Kontaktlinsen eingesetzt werden, die eine künstliche Pupille bilden und so den Lichteinfall reduzieren.

FiNiFuchs-Tipp: Kinder mit Aniridie haben oft Anspruch auf den Nachteilsausgleich in der Schule und können einen Schwerbehindertenausweis (Merkzeichen Bi oder H) beantragen. Dies erleichtert den Zugang zu spezieller pädagogischer Unterstützung und technischer Ausstattung.