Das 16p11.2-Duplikationssyndrom ist eine genetische Veränderung, bei der ein kleiner Abschnitt des Erbguts auf dem Chromosom 16 doppelt vorhanden ist (eine sogenannte Mikroduplikation).

Es ist das Gegenstück zur bekannteren 16p11.2-Deletion (bei der dieser Abschnitt fehlt). Da die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen können, spricht man von einer "variablen Expressivität" – manche Betroffene merken fast nichts, während andere deutliche Unterstützung benötigen.

Nicht jeder Mensch mit dieser Duplikation zeigt alle Anzeichen. Die Ausprägung ist ein breites Spektrum:

• Entwicklung & Lernen: Häufig treten Verzögerungen beim Sprechenlernen oder der motorischen Entwicklung auf. Auch Lernschwierigkeiten oder eine geminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit sind möglich.
• Neurologie: Ein erhöhtes Risiko für Krampfanfälle (Epilepsie) oder ein verringerter Muskeltonus (Hypotonie).
• Verhalten: Es besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für Diagnosen aus dem Autismus-Spektrum, ADHS oder soziale Ängste.
• Körpergewicht: Im Gegensatz zur Deletion (die oft zu Übergewicht führt), neigen Menschen mit der Duplikation eher zu einem niedrigen Body-Mass-Index (Untergewicht).
• Kopfumfang: Häufig wird eine Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopfumfang) beobachtet.