Das 16p11.2-Duplikationssyndrom ist eine genetische Veränderung, bei der ein kleiner Abschnitt des Erbguts auf dem Chromosom 16 doppelt vorhanden ist (eine sogenannte Mikroduplikation).

Es ist das Gegenstück zur bekannteren 16p11.2-Deletion (bei der dieser Abschnitt fehlt). Da die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen können, spricht man von einer "variablen Expressivität" – manche Betroffene merken fast nichts, während andere deutliche Unterstützung benötigen.

Nicht jeder Mensch mit dieser Duplikation zeigt alle Anzeichen. Die Ausprägung ist ein breites Spektrum:

• Entwicklung & Lernen: Häufig treten Verzögerungen beim Sprechenlernen oder der motorischen Entwicklung auf. Auch Lernschwierigkeiten oder eine geminderte intellektuelle Leistungsfähigkeit sind möglich.
• Neurologie: Ein erhöhtes Risiko für Krampfanfälle (Epilepsie) oder ein verringerter Muskeltonus (Hypotonie).
• Verhalten: Es besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für Diagnosen aus dem Autismus-Spektrum, ADHS oder soziale Ängste.
• Körpergewicht: Im Gegensatz zur Deletion (die oft zu Übergewicht führt), neigen Menschen mit der Duplikation eher zu einem niedrigen Body-Mass-Index (Untergewicht).
• Kopfumfang: Häufig wird eine Mikrozephalie (ein vergleichsweise kleiner Kopfumfang) beobachtet.

FiNiFuchs-Tipp: Da die Symptome oft erst im Laufe der Entwicklung (z. B. im Kindergarten oder zur Einschulung) deutlicher werden, ist eine regelmäßige Entwicklungsdiagnostik wichtig. Ein früher Antrag auf einen Pflegegrad oder einen Nachteilsausgleich in der Schule kann helfen, die notwendigen Förderressourcen frühzeitig zu sichern.