
Was ist das Cabezas-Syndrom?
Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene X-chromosomale Erkrankung, die vor allem Jungen betrifft. Ursache sind Mutationen im CUL4B-Gen, das eine wichtige Rolle in der Gehirnentwicklung spielt. Typische Merkmale sind geistige Entwicklungsverzögerung, Sprachprobleme, Muskel- und Bewegungsstörungen, Kleinwuchs, Tremor und bestimmte körperliche Auffälligkeiten.
Es gibt keine Heilung; die Behandlung konzentriert sich auf Frühförderung, Physiotherapie, Ergotherapie und unterstützende Therapien zur Verbesserung von Motorik, Sprache und Alltagsfähigkeiten.
Hilfsmittel, die häufig bei dem Cabezas-Syndrom zum Einsatz kommen:
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Hier findet ihr weitere hilfreiche Infos rund um das Cabezas-Syndrom:
www.orpha.net