Was ist das Cabezas-Syndrom?


Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene X-chromosomale Erkrankung, die vor allem Jungen betrifft. Ursache sind Mutationen im CUL4B-Gen, das eine wichtige Rolle in der Gehirnentwicklung spielt. Typische Merkmale sind geistige Entwicklungsverzögerung, Sprachprobleme, Muskel- und Bewegungsstörungen, Kleinwuchs, Tremor und bestimmte körperliche Auffälligkeiten.

Es gibt keine Heilung; die Behandlung konzentriert sich auf Frühförderung, Physiotherapie, Ergotherapie und unterstützende Therapien zur Verbesserung von Motorik, Sprache und Alltagsfähigkeiten.

Hilfsmittel, die häufig bei dem Cabezas-Syndrom zum Einsatz kommen:

 

Mehr erfahren


Hier findet ihr weitere hilfreiche Infos rund um das Cabezas-Syndrom:

www.orpha.net

Feedback